Met speciaal uitstrijkje straks genetische afwijkingen opsporen

Onderzoekers van VUmc hebben in samenwerking met collega's van Wayne State University in Detroit op basis van een speciaal uitstrijkje bij zwangere vrouwen DNA van het ongeboren kind geïsoleerd. In de toekomst wordt het mogelijk dit DNA te testen op genetische afwijkingen. Deze test zou dan een alternatief kunnen zijn voor de huidige vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze nieuwe methode voor het isoleren van foetaal DNA is al vanaf de vijfde week van de zwangerschap mogelijk.

Onderzoeker Marie van Dijk: "Deze nieuwe methode zit nog in de onderzoeksfase, maar is veelbelovend. We hopen hiermee in de toekomst veel eerder afwijkingen aan te kunnen tonen. Al vanaf de vijfde week van de zwangerschap kunnen we DNA isoleren en onderzoeken."

Er zijn meer dan 6.000 ziekten bekend die worden veroorzaakt door een afwijking van een enkel gen. Door het afnemen van foetaal weefsel met een invasieve vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen geboortedefecten met een genetische oorzaak al in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.
Onderzoekers van VUmc hebben nu, samen met onderzoekers uit Detroit, intacte cellen van de placenta geïsoleerd met daarin DNA van het ongeboren kind. Door middel van een speciaal uitstrijkje bij 5-19 weken zwangerschap kunnen deze cellen via de vagina en de baarmoedermond worden verkregen. Van Dijk: "Dit speciale uitstrijkje wordt enkel gedaan in het kader van wetenschappelijk onderzoek. VUmc doet alleen de analyses van de verkregen cellen, dus in het is niet mogelijk om hier zo'n behandeling te ondergaan."

Het foetaal DNA kan worden gebruikt om bepaalde genetische ziekten zoals bijvoorbeeld cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie en hemofilie bij het ongeboren kind aan te tonen. De volgende stap is om de genetische testuitslagen van deze methode te vergelijken met de uitslagen van de invasieve vlokkentest en vruchtwaterpunctie om vast te stellen of deze nieuwe methode op termijn de huidige invasieve methode kan vervangen. Van Dijk: "We hebben nog een lange weg te gaan voordat we deze test kunnen aanbieden. Maar ik ben er van overtuigd dat we deze analyses binnen enkele jaren kunnen doen op basis van een uitstrijkje bij een zwangere vrouw."

Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende Science Translational Medicine.

bron: VUmc.nl