Challenges in implementing carrier screening

Uitdagingen rondom dragerschapsscreening

Zowel zorgprofessionals als mensen uit verschillende hoog-risico groepen zijn overwegend positief over een op afkomst gericht aanbod van genetische dragerschapsscreening voor ernstige erfelijke aandoeningen. Dit stelt gezondheidswetenschapper Kim Holtkamp vast in haar proefschrift. Haar onderzoek werd uitgevoerd binnen het 'Preconceptioneel Dragerschaponderzoek Op Maat' (POM) project en had als doel het in kaart brengen van ervaringen met gerichte dragerschapsscreening en het identificeren van bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschapsscreening in Nederland. Holtkamp: "Sinds enkele jaren is er een overgang gaande van gerichte, op afkomst gebaseerde screening naar een breed (gericht op een groter aantal aandoeningen) en universeel (onafhankelijk van afkomst) aanbod. Uit de resultaten van mijn onderzoek kunnen lessen worden getrokken voor de verdere invoering van dragerschapsscreening in Nederland in het veranderende screeningslandschap." Kim Holtkamp promoveert 19 oktober bij VUmc.

Dragerschapsscreening
Mensen kunnen zonder het te weten drager zijn van een genetische aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Binnen verschillende bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde erfelijke ziektes vaker voor dan in de algemene bevolking. Dragerschapsscreening heeft als doel dragerparen te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met zo'n erfelijke ziekte. Hierdoor kunnen zij beter geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen.

Bevorderende en belemmerende factoren
Factoren die bijdragen aan een succesvolle en verantwoorde invoering van dragerschapsscreening vanuit het perspectief van gebruikers  zijn: bekendheid met genetische aandoeningen, minder gevoelens van ervaren stigmatisatie en acceptatie van verschillende handelingsopties zoals prenatale diagnostiek en IVF met embryoselectie. Dit blijkt onder andere uit enquêtes onder twee hoog-risico groepen. Daarnaast hield Holtkamp interviews met zorgprofessionals, vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen en onderzoekers. "Uit deze interviews komt naar voren dat barrières voor de invoering van dragerschapsscreening onder andere veroorzaakt worden door besluiteloosheid rond de wenselijkheid van screening, gebrek aan richtlijnen en de afwezigheid van een concrete vraag naar testen", aldus Holtkamp.

Brede en universele dragerschapsscreening
Door de technologische ontwikkelingen van de afgelopen jaren is het nu gemakkelijker om tegelijkertijd op dragerschap van meerdere aandoeningen te screenen en wordt een universeel aanbod mogelijk. Brede dragerschapsscreening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen die samenhangen met screening op basis van afkomst, zoals stigmatisatie en ongelijke toegang. Deze nieuwe screeningsvorm roept echter ook nieuwe ethische vragen op. Dit vraagt om meer onderzoek waarbij er aandacht moet zijn voor de manier waarop screening bij voorkeur aangeboden wordt. Holtkamp: "Vragen die onder andere beantwoord moeten worden zijn: onder welke omstandigheden, wanneer en hoe kan men het beste geïnformeerd worden over dragerschapsscreening; welke informatiestrategieën zijn gewenst en geaccepteerd? En moeten er bijvoorbeeld richtlijnen ontwikkeld worden om het aanbod te faciliteren?"

Bron: www.vumc.nl